Was ist das Erst-Trimester-Screening?

In jeder Schwangerschaft besteht ein gewisses Risiko für eine Fehlverteilung des kindlichen Erbmaterials, einer sogenannten Chromosomenstörung. Das Risiko für eine solche Fehlverteilung steigt mit dem mütterlichen Alter.

Beim Erst-Trimester-Screening (ETS) handelt es sich um eine Untersuchung, bei der das individuelle Risiko für das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21,18 und 13) ermittelt werden kann. Hierfür werden im Ultraschall die kindliche Nackentransparenz (NT), das Nasenbein sowie die Blutflussmuster im Ductus venosus und über der Trikuspidalklappe beurteilt. Zusätzlich werden aus mütterlichem Blut die beiden Plazentahormone PAPP-A und fßHCG bestimmt.

Im Anschluss an die Untersuchung wird mit Hilfe der Ultraschallmarker sowie der Hormonwerte das individuelle Risiko für die Trisomien 21, 18 und 13 berechnet. So können ca. 98% der Kinder mit diesen Trisomien erkannt werden. Wichtig ist außerdem, dass im Rahmen des ETS auch viele Fehlbildungen ausgeschlossen werden können. Diese sind häufiger als eine Fehlverteilung der Chromosomen. Daher findet im Rahmen des ETS auch eine frühe Fehlbildungsdiagnostik statt. So können z.B. ca. 80% der schweren Herzfehler sowie andere schwere Fehlbildungen bereits in dieser Phase erkannt bzw. ausgeschlossen werden.

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